Angeborene Blutarmut – hochspezifische diagnostische Verfahren helfen bei angeborenen Anämien

Am Zentrum für Kinder und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg ist in den letzten sechs Jahren mit Hilfe der Dietmar Hopp Stiftung die Diagnostik und Therapie angeborener Blutarmut (Anämie) ausgelöst durch Eisenstoffwechselstörungen bei Kindern entscheidend ausgebaut worden. Angeborene Anämien sind eine sehr heterogene Erkrankungsgruppe, die durch viele verschiedene, teils seltene genetische Defekte hervorgerufen werden. Im Rahmen des von der Dietmar Hopp Stiftung geförderten Projekts, etablierte das Wissenschaftler- und Ärzteteam um Professor Dr. Martina Muckenthaler und Professor Dr. Andreas Kulozik im Rahmen einer Spezialsprechstunde hochspezifische diagnostische Verfahren sowie das erbgutweite Screening nach noch unbekannten genetischen Ursachen. „Dank der Unterstützung durch die Dietmar Hopp Stiftung ist es uns gelungen, die Brücke von unseren erfolgreichen grundlagenwissenschaftlichen Vorarbeiten in die klinische Forschung und in die hochspezialisierte Versorgung zu schlagen“, sagt Professor Muckenthaler, Leiterin der Sektion Molekulare Medizin an der Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg.

Im eJournal MEDIZIN ASPEKTE finden Sie weitere Details im Artikel “ Angeborene Blutarmut bei Kindern: Neue diagnostische Strategien – gezielte Behandlung

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