Eltern sind wichtige Diagnose-Hilfe

Beharrlichkeit zahlt sich bei Seltenen Krankheiten aus

Grafik: Supress

Wer bei Google „Seltene Krankheiten“ eingibt erhält rund 15,6 Millionen Ergebnisse. Diese Krankheiten dürften danach weder selten noch ein Problem sein. Das Internet-Wissen trügt. Selten sind sie in der Summe tatsächlich nicht. Allein in Deutschland leiden darunter rund vier Millionen Menschen. Für die Betroffenen sind sie ein großes Problem. Das beginnt bei der Vielfalt. Es gibt rund 8.000 dieser Krankheiten. Eine besondere Herausforderung ist die Diagnostik. In der Praxis des Arztes taucht eine Seltene Krankheit vielleicht nur einmal während seines Berufslebens auf. Eine Mittelohrentzündung, vergrößerte Mandeln oder Infekte der Luftwege erkennt der Arzt zuverlässig und schnell. Hier ist der Weg von den Symptomen zur Diagnose kurz und sicher. Genetische Ursachen dagegen, die in der Folge zu Stoffwechsel-Störungen und damit zu einer Belastung von Zellen und Organen führen, sind nicht durch Augenschein und Erfahrung zu erkennen. So sind erste Symptome, die beispielsweise bei kleinen Kindern auftreten, zunächst nicht alarmierend, sondern eher harmlos. Naheliegend sind typische Kinderkrankheiten. Leichte Schwerhörigkeit, häufig wiederkehrende Infekte oder Unsicherheiten der Bewegung. Es ist nachvollziehbar, dass bei solchen Symptomen zunächst keine dramatische Erkrankung vermutet und deshalb auf konventionelle Behandlung gesetzt wird.

Ohne zutreffende Diagnose beginnt ein Leidensweg, der physischer und psychischer Natur ist. Seltene Krankheiten sind keine eingebildeten Krankheiten. Eltern von betroffenen Kindern, die es in der Mehrzahl sind, dürfen sich weder als übersensibel noch als hysterisch empfinden. Im Gegenteil. Mit ihrer Beharrlichkeit sind sie ein wichtiger Motor der notwendigen Diagnostik. Behandeln kann man nur Krankheiten, die man kennt und erkennt. Kann der Arzt weder Erklärungen noch Lösungen bieten, beginnt zumeist eine leidvolle Ärzte-Odyssee. Die Krankheit schreitet fort und wertvolle Zeit geht bei der Suche nach dem Grund der Erkrankung verloren.

Wird erkennbar, dass die Krankheit mit zunehmenden Einschränkungen und Behinderungen verbunden ist, sollten Eltern eine medizinische Neuorientierung suchen. Wenn konventionelle Methoden erfolglos bleiben, müssen auch Spezialkliniken oder genetische Untersuchungen in Betracht gezogen werden. Bei dieser Neuorientierung kann das Internet wertvolle Unterstützung bieten. Hilfreiche Informationen liefern vor allem Selbsthilfeorganisationen, die Informationsaustausch und Erfahrungswissen zur Verfügung stellen. Einen guten Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen leistet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de. Weitere Websites, die genutzt werden sollten, sind die Angebote von MPS-Deutschland und vom Nationalen Aktionsbündnis NAMSE.

Für die Suche Betroffener nach einer Diagnose ist ein symptomorientiertes System in der Entwicklung. Durch die Abfrage von Symptomen soll damit ermittelt werden können, ob eine Seltene Krankheit in Betracht kommt und um welche Form es sich handeln könnte. Das Tool, das vom Bereich Rare Diseases des Pharmaunternehmens CHIESI mit dem Fraunhofer Institut konzipiert wird, soll dann Hinweise auf geeignete Kliniken geben, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Dieses digitale Rechentool soll Betroffenen und Medizinern eine zusätzliche Unterstützung bieten, den Weg zu Experten verkürzen und damit viel Zeit und Leid ersparen.

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