Selten, aber häufig

Krankheiten mit hohem Leidensdruck

Sup.-Ob etwas als selten gilt oder nicht, ist oft individuelle Definition.
In der Medizin ist es klar definiert. Um eine Seltene Krankheit handelt es sich, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.
In der Summe sind es allerdings viele Krankheiten und auch viele Menschen, die von diesen Leiden betroffen sind. Rund 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten sind bekannt und allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer dieser Erkrankungen. Die Zahlen machen deutlich, wo ein gravierendes Problem liegt: In der Diagnostik. Nur fünf von 10.000 Menschen. In der Praxis des Arztes kommt eine solche Krankheit nur selten vor. Haus- und Kinderärzte können also kaum Erfahrungen mit den Symptomen haben. Deshalb bleibt die Ursache einer solchen Erkrankung zumeist unklar. Auch die Bandbreite von rund 8.000 verschiedenen Krankheiten macht die Beurteilung eines Patienten nicht einfacher.
Der Bereich Rare Diseases des Pharmaunternehmens CHIESI engagiert sich dafür, dass diese Krankheiten frühzeitiger erkannt werden.
Die Konsequenzen der schwierigen Diagnostik sind für Betroffene dramatisch. Ohne Diagnose keine sachgerechte und notwendige Therapie. In vielen Fällen wird die richtige Diagnose erst nach durchschnittlich acht Arzt-Wechseln und fünf Jahren Ursachenforschung gestellt. Damit geht wertvolle Behandlungszeit verloren, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und bei manchen Erkrankungen sogar deren Leben zu retten.
Wenn ein, zwei oder drei Ärzte keine klare Aussage zur Ursache der Erkrankung treffen, sind die Patienten selbst oder bei Kindern deren Eltern gefordert. Beharrlichkeit ist notwendig. Genetische Ursachen für zahlreiche Erkrankungen können heute mit modernen Diagnoseverfahren ermittelt werden. Manche Erkrankungen gehen mit Beeinträchtigungen des zentralen und peripheren Nervensystems oder der Muskulatur einher. Einschränkungen des Hörens oder Sehens können sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen Hinweis gebende Symptome sein. Ein umfangreiches Segment sind Stoffwechselerkrankungen, also Störungen im notwendigen Auf-, Um- und Abbau von Stoffen im menschlichen Körper. Auch das komplexe Immunsystem kann durch eine Vielzahl von Gendefekten gestört sein.
Betroffene sollten systematisch alle Möglichkeiten prüfen. Hilfreich für die Recherche sind Organisationen wie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) unter www.achse-online.de. Weitere Angebote gibt es von MPS-Deutschland und vom Nationalen Aktionsbündnis NAMSE.
Die langwierige Suche nach einer Diagnose bedeutet nicht nur individuellen Leidensdruck, sondern eine Zeit, in der die Krankheit unbehandelt bleibt und fortschreitet. Der Bereich Rare Diseases des Pharmaunternehmens CHIESI entwickelt derzeit mit dem Fraunhofer Institut ein Programm, das Eltern und Betroffene unterstützen soll.
Über die Abfrage von Symptomen soll damit ermittelt werden, ob bei der vorhandenen Symptomatik eine Seltene Krankheit in Betracht kommt und um welche Form es sich handeln könnte. Das Diagnose- Tool soll Hinweise auf geeignete Kliniken geben, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Es kann den Weg zu den richtigen Ansprechpartnern verkürzen und damit viel Zeit und Leid ersparen.

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